dijous, 17 de febrer de 2011

Deu anys amb el codi a la mà

El dia 15 de Febrer de 2001 a la revista Nature, i el dia 16 de Febrer de 2001 a la revista Science hi va haver una notícia bomba, que ocupava les portades d'ambdós publicacions i que feia un pas de gegant en el món de la biologia, i en la genètica en particular: s'havia obtingut el primer esborrany del genoma humà. Fins al 2003 no es va donar per finalitzat, calia perfilar-lo, però aquest esdeveniment va ser el que va encendre la guspira.


Com bé sabem, el codi genètic consisteix en combinar de mil maneres quatre bases nitrogenades: A, T, C i G. D'aquesta manera, base rere base, es construeix el genoma: tot el contingut genètic del qual disposem. Allà dins hi és tot: la informació necessària per obtenir proteïnes i fer estructures, o bé per fabricar molècules que fan funcions determinades, enzims que permeten que les cèl·lules s'autorepliquin i per tant, que creixem... etc. Coneixem moltíssimes funcions, enzims i productes generats a partir del genoma, i encara queda molt per conèixer.


En seqüenciar el genoma humà (és a dir, descobrir en quin ordre se situen totes aquestes bases) es van trencar molts dogmes, hi va haver hipòtesis que van ser refutades, i replantejaments de com es creia que era aquest genoma.Per exemple, la quantitat de gens que tenim. Un gen és una seqüència de bases que codifica per alguna cosa, és a dir: és un fragment del DNA que serà llegit i a partir d'aquesta informació, se'n generarà un producte que farà una funció determinada. Doncs bé, abans de seqüenciar el genoma ja se n'havien fet moltes hipòtesis, del nombre de gens, i hi havia certa controvèrsia. Inicialment, temps enrere, es creia que cada gen només codificava per una proteïna, de manera que tenint en compte la mida total del DNA, s'estimava que el nostre genoma tindria uns 100.000 gens. Posteriorment es va descobrir que un gen, un cop llegit, pot ser processat de diferents maneres i per tant, pot donar diferents productes (no passa sempre, això). Això significaria que amb menys gens ja en tindríem prou per contenir tota la informació. Però més tard, ja quan l'esborrany de la seqüenciació va ser polit l'any 2003, es van adonar que l'home té aproximadament uns 26.000 gens només. Però el DNA és molt més gran que no pas el que ocupen 26.000 gens!


I aquí ve la gran qüestió: tenim molt DNA que no sabem quina funció té. Temps enrere s'anomenava DNA escombraries, però actualment ja no se l'anomena així perquè s'han anat descobrint seqüències que sí que serveixen per alguna cosa, tot i que no codifiquen per proteïnes. Gran part d'aquest DNA no codificant està format per seqüències de nucleòtids que es repeteixen molts cops, que poden estar en molt alta freqüència dins del genoma (és a dir, estar repetides unes 10.000 - 10.000.000 vegades) o bé en més baixa freqüència. Aquesta mena d'estructurar el DNA és diferent en cada espècie, no tots tenim la mateixa quantitat de DNA, ni els mateixos gens, ni la mateixa quantitat de seqüències repetides.


Només un 1,5% del nostre genoma és codificant per proteïnes. I de la resta en sabem molt poc... encara segueix sent un gran misteri!

2 comentaris :

XeXu 18 de febrer de 2011 a les 8:05  

I això que dius al final és una gran notícia, perquè això vol dir que encara ens queda molt per descobrir. Que bé que ho has explicat. Aquesta ha estat una de les grans fites de la ciència de tots els temps, tot i que se sabia que la gràcia començava quan la feina estigués acabada, que desxifrar el genoma era només el començament. El símil pot ser omplir tot un llibre ben gruixut amb un idioma que no coneixem. Un cop acabat, començar a fer-ne la traducció per entendre el que hi diu.

Recordo les sorpreses que ens vam endur quan la seqüència estava acabada. Tants pocs gens, tant DNA per no res... però de seguida es va saber que tant material no podia estar allà sense funció, i ja veus, estic segur que en les parts no codificants s'amaguen molts misteris reveladors, sobretot de l'evolució i que ens explicaran per què som màquines tan complexes.

Laia 26 de febrer de 2011 a les 23:44  

xexu, per sort, el camp de la biologia molecular encara amaga moltes coses. I la biocomputació ara és un camp molt emergent, i hi ha molts projectes de seqüenciació en marxa, ja sigui d'animals, bacteris o també de persones, per veure diferències entre poblacions i coses així, suposo. Ens van explicar que actualment hi ha força interès sobretot en veure les diferències en les regions dels SNPs...

Publica un comentari a l'entrada

  © Blogger templates 'Neuronic' by Ourblogtemplates.com 2008

Back to TOP